Glossario
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Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)
Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio
ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei
cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o
somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti
rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".
Acido desossiribonucleico
Vedi DNA.
Acido ribonucleico
Vedi RNA, hnRNA, mRNA, tRNA, rRNA.
Acrocentrico (cromosoma)
Detto di cromosoma con il centromero posto vicino ad una delle
due estremità del cromosoma stesso. Allele Una delle forme
alternative di un gene che risiede in un dato locus sul
cromosoma. Gli alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi
omologhi e rappresentano il genotipo di un determinato individuo
a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un
determinato locus polimorfico è definito, per tale locus,
omozigote; se, invece, possiede due alleli diversi l'individuo
è definito eterozigote per quel locus.
Allele mutante
Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o
selvatico. Aminoacido Unita' costitutiva delle proteine. Un
aminoacido e' un composto organico contenente almeno un gruppo
aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle
classi di composti organici più importanti degli organismi
viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire,
normalmente, le proteine. In un gene, una tripletta di tre
nucleotidi adiacenti (codone) codifica per un aminoacido.
Amniocentesi
Prelievo di liquido del sacco amniotico che circonda il feto.
L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente
effettuata nel secondo trimestre di gravidanza e consente di
effettuare analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle
cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli
epiteli del tratto gastrointestinale, respiratorio e
genito-urinario).
Amplificazione
Aumento del numero di copie di una sequenza di DNA.
Anafase
Fase della mitosi e della meiosi, successiva alla metafase e
precedente la telofase, durante la quale i cromatidi migrano
dalla piastra metafasica verso i poli del fuso. Analita Sostanza
misurata da un test di laboratorio.
Aneuploidia
Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un
numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo
aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di
aneuploidia.
Anticodone
Specifica tripletta di nucleotidi presente in ogni RNA
transfer (tRNA) destinata a riconoscere una tripletta
complementare (codone) presente sull'RNA messaggero (mRNA)
durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA
transfer è caratterizzato da uno specifico anticodone e
può legare solo un dato tipo di aminoacido.
Antiparallelo
Termine usato per descrivere l'orientamento dei due filamenti
complementari di una molecola di DNA a doppia elica, in cui
all'estremità 5' di un filamento corrisponde
l'estremità 3' dell'altro.
Aploidia
Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un
singolo corredo cromosomico (n), cioe' contenente un elemento di
ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide
delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è
presente nei gameti maturi, mentre in tutte le cellule somatiche
è ripetuto due volte (2n, diploidia).
Aplotipo
Combinazione di alleli di loci diversi sullo stesso cromosoma,
che segregano in blocco in una famiglia. Viene anche denominato
combinazione gametica e nella popolazione puo' avere una
frequenza maggiore o minore dell'atteso (vedi Linkage
disequilibrium).
Associazione
In statistica, il verificarsi insieme di due o più
fenomeni con frequenza maggiore di quella attesa per caso
(cioè del prodotto delle rispettive frequenze, o
probabilità composta). I fenomeni associati possono essere
legati causalmente tra loro (es. associazione tra fattori di
rischio e malattie), oppure avere cause comuni es. associazione
tra gli elementi di una sindrome), ecc. In genetica il termine
è talvolta utilizzato in luogo di concatenazione o linkage
(vedi), oppure per indicare che in un gruppo di individui affetti
da una certa malattia la frequenza di un determinato fenotipo (e
quindi di un determinato gene) è maggiore che in un
campione di individui senza la malattia. In questa accezione, il
termine associazone non implica necessariamente che i due geni
siano localizzati sullo stesso cromosoma.
Autoradiografia
Tecnica che consente di rilevare la posizione di un
radioisotopo in un tessuto, in una cellula o in un insieme di
molecole. Il campione radioattivo viene posto a contatto con una
emulsione fotografica e l'emissione di particelle energetiche
(usualmente particelle b) provoca nell'emulsione la riduzione dei
granuli di argento ad argento metallico quando il film viene
sviluppato. In biologia molecolare, l'autoradiografia è
comunemente utilizzata per evidenziare l'ibridazione di una sonda
radioattiva con RNA o DNA denaturato, in vari esperimenti quali
Southern blot, Northern blot, ibridazione di colonie batteriche o
di placche fagiche.
Autosoma
Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del
sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le
cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due
cromosomi sessuali (eterocromosomi).
