Glossario
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Degenerazione del codice genetico
Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette
diverse) che codificano unostesso aminoacido.
Delezione
Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da
un singolo nucleotide, ad uno o più geni, ad un segmento
di cromosoma (delezione cromosomica). La delezione cromosomica
può essere terminale o interstiziale, a seconda se viene
perduto un tratto posto all'estremità o all'interno del
cromosoma.
Denaturazione
Relativamente agli acidi nucleici, indica la transizione da
una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento.
Sperimentalmente, la denaturazione si induce mediante
innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici
con soluzioni a pH estremo.
Differenziamento cellulare
Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e
funzionali) in cellule inizialmente identiche, in quanto derivate
da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di
regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base
dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale
sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni
tessuti (quali, ad es., midollo osseo, testicolo). Gli elementi
indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di
potenzialità, mentre quelli differenziati hanno un destino
determinato.
Diploidia
Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due
corredi completi di cromosomi omologhi (2n), ognuno dei quali
corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane
contengono 46 cromosomi (corredo diploide), cioe' 23 coppie,
ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di
origine paterna.
Dizigotico
Vedi Gemello dizigotico
DNA (acido deossiribonucleico)
Molecola che codifica l'informazione trasmessa
ereditariamente. Il DNA è costituito da due filamenti di
desossiribonucleotidi, uniti da legami idrogeno fra le coppie di
basi complementari affrontate (adenina con timina, citosina con
guanina) ed avvolti in senso opposto (antiparallelo) l'uno
rispetto all'altro a formare una doppia elica. La replicazione
del DNA è di tipo semiconservativo: le due molecole figlie
posseggono ciascuna un filamento della molecola madre e uno
neosintetizzato. Il DNA costitusce il genoma di tutti gli
organismi, esclusi alcuni virus ad RNA. (Vedi anche basi azotate;
complementarieta'; doppia elica).
DNA complementare
1) DNA copia (cDNA): molecola di DNA prodotta sullo stampo di
un RNA ad opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o
trascrittasi inversa (vedi). Il primo filamento di cDNA cosi'
prodotto puo' essere convertito nel corrispondente cDNA a doppia
elica ad opera della DNA polimerasi, quindi clonato con le
metodiche del DNA ricombinante. 2) Catena di DNA la cui sequenza
polinucleotidica è antiparallela e complementare a quella
di un'altra catena di DNA, ovvero che presenta adenina in luogo
di timina, timina in luogo di adenina, guanina in luogo di
citosina e citosina in luogo di guanina, rispetto alla catena di
DNA della quale e' complementare.
DNA fingerprinting (tipizzazione del DNA; impronta
genetica)
Tecnica basata sulla analisi dei numerosi loci ipervariabili
presenti nel genoma umano e che permette di ottenere l'impronta
genetica, in genere caratteristica di ogni individuo. Un locus
ipervariabile, noto come DNA mini- o microsatellite, consiste in
una serie di ripetizioni di una breve sequenza nucleotidica il
cui numero varia da allele ad allele, cosicche' il numero delle
ripetizioni presenti nel genoma di ciascun individuo costituisce
una particolare caratteristica genetica (l'impronta genetica) di
questo. La variabilita' individuale a livello dei loci
(polimorfismi) del DNA mini- e microsatellite viene determinata
mediante PCR (vedi), o piu' raramente, attraverso digestione con
enzimi di restrizione. Il quadro e la lunghezza dei frammenti di
restrizione cosi' ottenuti sono una funzione del numero di
ripetizioni presenti. L'analisi del numero variabile di
ripetizioni in tandem (variable number of tandem repeats, VNTR)
rappresenta uno dei principali mezzi per la tipizzazione del
DNA.
DNA polimerasi
Enzima che opera la duplicazione del DNA per incorporazione di
desossiribonucleotidi trifosfati in processi di replicazione
cellulare, ricombinazione e riparo del DNA. Sia nei procarioti
che negli eucarioti esistono diversi tipi di DNA polimerasi,
ognuno deputato a tipi diversi di eventi replicativi.
DNA polimerasi RNA-dipendente
Vedi Trascrittasi inversa.
DNA ricombinante
Molecola di DNA modificata con le tecniche dell'ingegneria
genetica, in modo da contenere una o più sequenze
nucleotidiche diverse rispetto alla molecola originaria. Le
diverse sequenze polinucleotidiche presenti all'interno di una
molecola di DNA ricombinante provengono generalmente da organismi
di specie differenti. Le tecniche di DNA ricombinante permettono
di tagliare segmenti di DNA dal genoma di una cellula ed
inserirli mediante un vettore in altre cellule, le quali possono
replicare il segmento milioni di volte durante la proliferazione
cellulare. (Vedi anche ingegneria genetica, tecnologia del DNA
ricombinante).
DNA ripetitivo
Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi
eucarioti. Possono essere classificate in due categorie, che
risultano diverse per localizzazione, per il numero delle
ripetizioni e per la lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze
semplici ripetute in tandem o DNA satellite, ricche in adenina e
timina, ripetute migliaia di volte in tandem, di cui sono esempi
le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di
tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive
disperse, sequenze disperse in tutto il genoma e che possono
essere localizzate tra un gene e l'altro, all'interno di un gene
o nel mezzo di DNA satellite; esistono elementi corti e altri
piu' lunghi, chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long
INterspersed Elements). Nell'uomo predominano tra le SINE, la
famiglia Alu, e tra le LINE, la famiglia L1.
DNasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)
Enzima che catalizza l'idrolisi dell'acido desossiribonucleico
(DNA).
Dominante (Carattere)
Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli
individui eterozigoti per il gene che lo controlla. Doppia elica
Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento,
inizialmente proposta da Watson e Crick (1953), costituita da due
catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa,
avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le
due catene sono antiparallele, cioè i loro legami
3',5'-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di
ciascun filamento sono situate all'interno della doppia elica con
i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse
della molecola. Le basi di una catena sono appaiate mediante
ponti a idrogeno con quelle dell'altra catena e l'appaiamento
è possibile solo per le coppie adenina-timina e
guanina-citosina (complementarietà). Dose genica
Numero di copie di un particolare gene presenti nel genoma.
Duplicazione
1)Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica
consistente nella duplicazione di un segmento di un cromosoma,
che quindi e' presente due volte nel genoma aploide.
2)Duplicazione genica: meccanismo attraverso cui compaiono nel
genoma nuovi geni prima assenti. La duplicazione di un gene o di
un suo segmento si verifica soprattutto attraverso il crossing
over ineguale e porta alla comparsa di due copie di un gene, una
delle quali è libera di modificarsi per mutazione,
trasformandosi nel tempo in un gene diverso da quello originario,
codificante un prodotto con nuove proprietà.
