Glossario

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Effetto di posizione

Diverso tipo di espressione di un gene in funzione della posizione occupata dalgene stesso all'interno del cromosoma e dei rapporti con geni limitrofi. Eventi mutazionali quali delezioni, inversioni o traslocazioni possono avvicinare o allontanare sequenze nucleotidiche precedentemente contigue e pertanto modificare anche drasticamente l'espressione di geni coinvolti in tali riarrangiamenti cromosomici. Per esempio, un gene precedentemente attivo puo' diventare inattivo se posto vicino all'eterocromatina.

Elemento trasponibile

Vedi Trasposone

Elettroforesi

Tecnica mediante la quale molecole dotate di una diversa carica elettrica (come proteine o acidi nucleici) vengono separate mediante un campo elettrico all'interno di una matrice inerte porosa (ad esempio, poliacrilamide o agarosio).

Emizigosi

Condizione di un gene presente in singola copia in organismi diploidi, come avviene nel caso di aneuploidia o nel caso di geni localizzati sul cromosoma sessuale singolo. Enzima di restrizione (o endonucleasi di restrizione) Enzima di origine batterica, in grado di tagliare il DNA in corrispondenza di specifiche sequenze nucleotidiche di riconoscimento dette siti di restrizione. Le endonucleasi di restrizione vengono largamente impiegate nella tecnologia del DNA ricombinante.

Eredita' citoplasmatica

Modalita' di trasmissione ereditaria di tipo materno, propria dei caratteri controllati dal genoma mitocondriale (vedi mitocondrio).

Eredità mendeliana

Modalita' di trasmissione ereditaria dei caratteri controllati da un solo locus, per i quali valgono le leggi di Mendel.

Esone

In un gene discontinuo, segmento di DNA genomico che, a differenza degli introni, si ritrova nell'mRNA maturo (vedi anche splicing).

Esonucleasi

Enzima idrolitico che scinde gli acidi nucleici in corrispondenza delle estremità delle molecole.

Espressione

Manifestazione fenotipica dell'azione di un gene. L'espressione consiste nella trascrizione della sequenza nucleotidica del DNA in quella dell'mRNA corrispondente e nella traduzione di quest'ultima nella sequenza della proteina codificata dal gene stesso.

Espressivita'

Intensita' della manifestazione fenotipica di un dato gene in un determinato individuo, considerata rispetto al fenotipo normale e misurata in termini qualitativi o quantitativi. L'espressivita' di un gene dipende da numerosi fattori, tra cui l'eta' e il sesso del soggetto, gli effetti ambientali e quelli dovuti all'espressione di altri geni.

Eterocromatina

Regioni del cromosoma, composte prevalentemente di sequenze ripetitive, che sono permanentemente in una condizione molto condensata e facilmente evidenziabili con i coloranti basici anche nel nucleo in interfase. L'eterocromatina può essere: a)costitutiva (come quella dei centromeri), che è permanentemente non espressa e si presenta costantemente in un dato organismo, indipendentemente dal tipo di cellula e dal livello di attività trascrizionale di questa; b)facoltativa, che può acquisire i caratteri dell'eucromatina a seconda del tipo di cellula, dello stadio di differenziamento di questa, ecc. Nella specie umana, è rappresentata dalla eterocromatina del cromosoma X inattivato nelle femmine e nei maschi che hanno piu' di un X.

Eterogeneità genetica

Si parla di eterogeneita' genetica quando geni diversi sono responsabili di fenotipi simili. Pertanto anomalie multiple e diverse del DNA possono causare la medesima patologia. Può essere eterogeneità allelica quando si tratta di mutazioni diverse a carico dello stesso locus, o eterogeneità di locus quando le mutazioni sono a carico di loci diversi.

Eterozigote

Portatore di due alleli diversi per un dato gene allo stesso locus sui due cromosomi omologhi.

Eucariote

Cellula o organismo animale o vegetale caratterizzati da una netta delimitazione tra nucleo e citoplasma. Il genoma è suddiviso in cromosomi contenuti nel nucleo e separati dal citoplasma dalla membrana nucleare; i geni possono essere intercalati da sequenze nucleotidiche non codificanti (introni); vi sono tre differenti RNA polimerasi, ciascuna con diverse specificità trascrizionali; il citoplasma contiene diversi organelli delimitati da membrane, alcuni dei quali (mitocondri e cloroplasti) possono avere genomi e sistemi di espressione propri.

Eucromatina

Componente cromosomica che, a differenza dell'eterocromatina, contiene una quantità maggiore di proteine non istoniche ed e' costituita da DNA scarsamente ripetitivo ed attivamente trascritto. L'eucromatina è ben evidenziabile durante la metafase con i coloranti basici mentre al di fuori della mitosi l'eucromatina è dispersa nel nucleo cellulare, divenendo scarsamente colorabile.

Euploidia

Condizione di una cellula o di un organismo caratterizzati da un numero di cromosomi corrispondente ad un multiplo esatto del corredo aploide (2n, 3n, 4n, ecc.).