Glossario

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Gamete

Cellula di tipo riproduttivo (uovo o spermatozoo) con corredo cromosomico ploide. Il gamete e' il prodotto finale della gametogenesi (spermatogenesi nel maschio, ovogenesi nella femmina). Il gamete maschile (spermatozoo) si unisce con la corrispondente cellula femminile (cellula uovo) nel corso del processo di fecondazione per dare origine ad uno zigote diploide, destinato a svilupparsi in un nuovo individuo.

Gemelli dizigotici

Gemelli originati dalla fecondazione di due cellule uovo da parte di due differenti spermatozoi. Dal punto di vista genetico tra due gemelli dizigotici esiste la medesima relazione che intercorre tra fratelli o sorelle.

Gemelli monozigotici (identici, uniovulari)

Gemelli originati da un unico zigote per divisione dell'embrione in uno stadio precoce del suo sviluppo. Questi gemelli, derivando da un singolo uovo fecondato, sono geneticamente identici e perciò dello stesso sesso.

Gene

Unità fondamentale, fisica e funzionale, dell' eredità che trasmette le informazioni da una generazione alla successiva. Un gene occupa una posizione definita e fissa (locus) di un particolare cromosoma. Da un punto di vista biochimico, un gene è una sequenza polinucleotidica di DNA che trascrive un RNA messaggero e, attraverso di questo, codifica una specifica sequenza di aminoacidi in una catena polipeptidica. Un gene e'composto da una regione codificante e da una sequenza regolativa che rende possibile la trascrizione; riguardo alla struttura, esistono geni continui e geni discontinui (vedi). La manifestazione dei caratteri fenotipici codificati dalle informazioni contenute nel materiale genico (genotipo) dipende dalla capacità dei geni di dirigere la sintesi delle proteine. I geni possono subire modificazioni chimiche o strutturali, note come mutazioni, spontaneamente oppure per effetto di agenti chimici, fisici o biologici.

Gene continuo

Gene in cui tutta la sequenza del DNA codifica la proteina corrispondente e quindi e' privo di introni. Sono tali i geni degli organismi procarioti.

Gene discontinuo

Gene la cui sequenza di DNA e' interrotta da uno o piu' segmenti polinucleotidici che non codificano alcuna proteina (introni). I segmenti di DNA trascritti nell'RNA messaggero utilizzato per la sintesi della proteina codificata sono noti come esoni. La maggior parte dei geni degli eucarioti sono discontinui. Sinonimo: gene interrotto.

Geni oncosoppressori

Geni coinvolti nel controllo della proliferazione cellulare, modulando negativamente l'espressione dei proto-oncogèni e i loro segnali proliferativi. La inattivazione (per mutazioni o delezioni) di entrambi gli alleli di un oncosoppressore porta alla rimozione dei segnali negativi per la proliferazione e alla abnorme espressione dei proto-oncogèni con conseguente epressione del fenotipo tumorale.

Genetica

Termine coniato da William Bateson nel 1906 per indicare lo studio della genesi delle forme degli esseri viventi e della loro riproduzione e successivamente divenuta un ramo delle scienze naturali che studia la struttura e la funzione dei geni, i caratteri da essi controllati, le modalità della loro trasmissione e la loro distribuzione all'interno di gruppi di popolazione.

Genetica di popolazione

Ramo della genetica che studia i genomi delle popolazioni, la frequenza e la distribuzione dei geni all'interno delle popolazioni, o di gruppi limitati di individui ed i fattori che ne cambiano le frequenze geniche.

Genetica inversa (reverse genetics)

Modalità di analisi genetica che procede dal gene al fenotipo, cioe' al contrario della genetica classica.

Genetica medica

Ramo della genetica e della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e del trattamento delle malattie ereditarie o di malattie almeno in parte causate da anomalie genetiche.

Genetica molecolare

Analisi genetica condotta a livello molecolare.

Genetica umana

La genetica dell'uomo. Riguarda sia obiettivi di interesse clinico (genetica medica) che le variazioni fisiologiche del fenotipo. Per superare le ovvie limitazioni che si incontrano nell'analisi sull'uomo rispetto a sistemi sperimentali, la genetica umana ha sviluppato appropriati metodi di inferenza.

Genoma

Tutte le sequenze di acido nucleico che costituiscono il patrimonio genetico completo di un organismo.

Genoteche (o librerie)

Collezione di frammenti di DNA di dimensioni varie che rappresentano l'intero genoma di un organismo (genoteche genomiche), le sequenze nucleotidiche relative ad un unico cromosoma (genoteche cromosomiche) o la copia degli RNA messaggeri presenti in un certo tipo cellulare o tessuto (genoteche di cDNA). Tali frammenti di DNA sono inseriti in vettori (plasmidi, plasmidi P, batteriofagi, cromosomi artificiali di lievito o YAC=Yeast Artificial Chromosomes) in quanto ciò rende agevole la propagazione di tali sequenze nucleotidiche e ne semplifica l'analisi.

Genotipo

Costituzione genica di un individuo, o piu' specificamente gli alleli presenti ad ogni particolare locus.

Genotossico

Detto di un agente capace di danneggiare il DNA. "Home brew" Reagenti, o la combinazione di reagenti, fatti in un dato laboratorio o comprati o ottenuti da un'altra organizzazione che sono usati da quel laboratorio per test clinici e non sono venduti ad altri laboratori. "Hot spot" Regione di DNA in cui la frequenza di ricombinazione o di mutazione è molto superiore rispetto a quella media di regioni di grandezza simile.