Glossario

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Ibridazione

1) In genetica molecolare: formazione di doppie eliche stabili tra sequenze nucleotidiche complementari per appaiamento delle basi secondo il modello di Watson e Crick. L' efficienza dell' ibridazione tra due sequenze di DNA, di RNA oppure tra una di DNA e una di RNA è un indice del grado di omologia tra le stesse. 2) Incrocio di due cellule oppure di due individui o popolazioni geneticamente diversi della stessa specie (ibridazione intraspecifica) o di specie diverse (ibridazione interspecifica).

Ibridazione in situ

Tecnica di ibridazione utilizzata per localizzare sequenze di acidi nucleici su cromosomi, nuclei e citoplasma. Consiste nell'ibridare sul preparato citologico specifiche sonde marcate. Le sonde possono essere cromosoma-specifiche in grado di evidenziare l'intero cromosoma (painting cromosomico) o specifiche regioni di cromosoma (per esempio sequenze clonate da geni o sequenze ripetute in tandem come le sequenze alfoidi) o sequenze per identificare la localizzazione di specifici RNA nel citoplasma. Le sonde possono essere marcate con isotopi radioattivi o piu' frequentemente con fluorocromi ed in quest'ultimo caso si parla di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). La FISH rappresenta oggi la tecnica piu' diretta per il mappaggio genico, in quanto puo' facilmente definire la posizione sui cromosomi di qualunque gene clonato. Tra le altre principali applicazioni ricordiamo la caratterizzazione di duplicazioni, microdelezioni, traslocazioni, e la individuazione di anomalie cromosomiche numeriche sui nuclei in interfase.

Idiogramma

Rappresentazione schematica del cariotipo di un individuo in cui le coppie di cromosomi omologhi vengono disposte in ordine di grandezza decrescente.

Incidenza

In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato ponendo al numeratore il numero di individui che, in una popolazione ed in un periodo di tempo dati, sviluppano una certa malattia e al denominatore il numero totale di individui della popolazione a rischio di contrarre la malattia. Diversamente dalla prevalenza (vedi), l'incidenza fornisce quindi il tasso dei nuovi casi, e quindi l'andamento, di una malattia in una popolazione.

Ingegneria genetica

Complesso delle tecniche e delle conoscenze volte alla manipolazione dei geni di organismi procarioti ed eucarioti e all'introduzione di questi in altri organismi in cui normalmente sono assenti, in condizioni in cui siano in grado di svolgervi le loro funzioni biologiche. Tra le varie applicazioni vi sono l'allestimento di vaccini vivi e attenuati, la produzione di anticorpi monoclonali, l'inserzione nel genoma di procarioti di geni che codificano per la sintesi di sostanze quali antibiotici, ormoni, ecc. (vedi anche DNA ricombinante, ingegneria genetica).

Inserto

In ingegneria genetica, il segmento di DNA estraneo inserito in un vettore.

Integrazione

Inserzione di DNA virale o di altro DNA in un genoma ospite, sotto forma di una regione covalentemente unita su entrambi i lati alle sequenze nucleotidiche dell'ospite.

Interfase

Periodo del ciclo cellulare che intercorre fra due successive divisioni mitotiche. Schematicamente l'interfase è suddivisa in tre periodi successivi chiamati G1, S, G2: durante la fase S avviene la sintesi del DNA che verrà successivamente ripartito tra le due cellule figlie nel processo di mitosi (vedi Ciclo cellulare).

Introne Segmento non codificante di un gene, inizialmente trascritto in RNA e successivamente rimosso dal trascritto primario durante lo splicing; pertanto l'introne non si trova nell'mRNA maturo.

Inversione

Aberrazione strutturale cromosomica (riarrangiamento di struttura) che origina da due rotture sul cromosoma, successiva rotazione di 180° del tratto compreso tra le rotture e sua reintegrazione nel cromosoma stesso. Le inversioni possono essere pericentromeriche (comprendono la regione del centromero e le rotture si verificano sul braccio corto e sul braccio lungo del cromosoma) e paracentromeriche (non comprendono la regione del centromero e le due rotture si verificano sullo stesso braccio cromosomico).

Istone

Tipo di proteina basica che forma l'unità attorno alla quale il DNA si avvolge dando luogo al nucleosoma, unità costitutiva dei cromosomi eucariotici. kb Abbreviazione per kilobase: unità di misura corrispondente a 1000 coppie di basi azotate di DNA o mille basi di RNA.