Glossario

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Malattia Mendeliana o da singolo gene

Presenza di mutazione(i) su un allele, sia singolo (malattia dominante nei maschi o femmine, malattie legate all' X nei maschi) che doppio (malattie recessive) responsabile della comparsa di una data malattia. L'ereditarietà di queste malattie segue i rapporti numerici descritti da G. Mendel.

Mappa di restrizione

Mappa di una sequenza di DNA indicante la localizzazione dei siti di restrizione. Dal momento che tali enzimi sono molto specifici nelle loro caratteristiche e modalita' di taglio, questo tipo di mappa può essere predetta sulla base della sequenza di un frammento noto di DNA.

Mappa fisica

Schema rappresentante la posizione reciproca dei geni o dei marcatori genetici in un cromosoma, ottenuta mediante la misurazione diretta della distanza in paia di basi (bp) di DNA genomico. La misurazione puo' essere basata su analisi di citogenetica (distanze fra bande cromosomiche) o su analisi molecolari (mappe di restrizione).

Mappa genetica

Mappa delle posizioni relative dei geni o dei marcatori genetici lungo un cromosoma. La distanza tra i geni viene misurata attraverso il linkage sulla base delle frequenze di ricombinazione genica. Le mappe genetiche sono di solito elaborazioni grafiche che evidenziano le posizioni reciproche dei vari geni su un cromosoma con le corrispondenti distanze, espresse in centimorgan (vedi).

Marcatore

Elemento di identificazione o di riferimento (gene, enzima, determinante antigenico, ecc.). In particolare, allele di cui è in osservazione la modalità di trasmissione in un incrocio o locus polimorfico impiegato per analisi di linkage.

Meiosi

Tipo di divisione cellulare caratteristica degli organismi a riproduzione sessuata. E' il processo attraverso cui si realizzano la ricombinazione genetica e la divisione riduzionale di una cellula germinale immatura diploide (2n) a formare quattro gameti immaturi aploidi (n). Avviene pertanto solo a livello delle cellule germinali e consiste di due particolari tipi di divisioni cellulari, meiosi I e meiosi II.

Metacentrico (cromosoma)

Detto di un cromosoma con centromero in posizione mediana.

Metafase

Stadio intermedio del ciclo mitotico e meiotico durante il quale la membrana nucleare si dissolve, i cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula, con i centromeri uniti alle fibre del fuso e i cromatidi pronti a migrare ai due poli fusali.

Metilazione del DNA

Legame covalente di gruppi metilici alle basi azotate del DNA. Negli eucarioti consiste principalmente nella metilazione delle citosine, ed è associata a ridotti livelli di trascrizione dei geni. Nei procarioti, oltre alle citosine vi può essere metilazione a livello di alcune adenine, e protegge il DNA di un batterio dall'azione delle sue stesse endonucleasi di restrizione.

Minisatellite

Vedi DNA fingerprinting.

Mitocondri

Organelli, delimitati da una doppia membrana fosfolipidica, presenti nel citoplasma di tutte le cellule eucariotiche e deputati ad attuare le trasformazioni energetiche della cellula. I mitocondri sono strutture semiautonome in quanto contengono un proprio genoma (un doppio filamento di forma circolare, non legato a proteine istoniche), dei ribosomi e sono in grado di effettuare sintesi proteica: il DNA mitocondriale codifica l'rRNA, il tRNA dei mitocondri e componenti della membrana mitocondriale. I mitocondri sono trasmessi esclusivamente dalla madre a tutti i propri figli, senza ricombinazione. Il polimorfismo del DNA mitocondriale e' particolarmente utile nella genetica delle popolazioni.

Mitosi

Processo di divisione nucleare di tutte le cellule eucariotiche, mediante il quale il numero dei cromosomi caratteristico della specie e' mantenuto costante durante le successive divisioni delle cellule dallo zigote allo stadio adulto. Le fasi principali della mitosi sono: profase, metafase, anafase e telofase.

Monosomia

Tipo di aneuploidia consistente nella mancanza, in un organismo diploide, di un elemento in una coppia di cromosomi omologhi (2n -1) e, quindi, nella presenza del cromosoma omologo spaiato.

Monozigote

Vedi Gemello monozigotico.

Mosaico

Organismo costituito da due o piu' popolazioni di cellule geneticamente differenti. mRNA (RNA messaggero) Prodotto di trascrizione di un gene che trasporta dal DNA al citoplasma l'informazione che codifica la sequenza di una particolare catena polipeptidica. Ogni differente catena polipeptidica che la cellula sintetizza richiede la presenza di un tipo corrispondente di mRNA. Negli eucarioti, l'mRNA in genere differisce dal trascritto iniziale, a causa della eliminazione di determinate sequenze non codificanti (splicing). L' mRNA maturo, a livello ribosomiale, serve quindi da matrice per il processo di traduzione, in cui viene sintetizzata la catena polipeptidica.

Mutageno

Agente chimico o fisico che aumenta il tasso di mutazione causando modificazioni permanenti nel DNA.

Mutazione

Ogni cambiamento permanente nella sequenza nucleotidica del DNA, capace o meno di esercitare una influenza sul fenotipo. Le mutazioni possono essere classificate in base all'origine: mutazioni spontanee (insorgono in assenza di agenti mutageni) o indotte (dovute ad agenti chimici, fisici o biologici); alla sede: mutazioni germinali (colpiscono i gameti e possono essere trasmesse alla prole) o somatiche (colpiscono le cellule somatiche e non vengono trasmesse alla prole); all' effetto funzionale sul fenotipo: mutazioni letali (l'organismo che ne e' colpito o muore prima di aver raggiunto l'eta' riproduttiva o raggiuntala, non si riproduce), subletale o deleteria, neutra (non si conosce un effetto di danno o di vantaggio genetico), vantaggiosa. Negli organismi diploidi possono esservi mutazioni dominanti o recessive, a seconda se l'effetto della mutazione e' la manifestazione di un fenotipo dominante o recessivo. In base alla topologia ed estensione le mutazioni possono essere: mutazioni geniche (es. mutazioni puntiformi, inserzioni e delezioni intrageniche), cromosomiche (es. delezioni, inversioni, traslocazioni) e genomiche (es. monosomie, trisomie).

Mutazione cromosomica

Vedi Aberrazione cromosomica; mutazione.

Mutazione di senso (missense)

Sostituzione di una singola base del DNA che causa la comparsa di una tripletta che codifica un aminoacido diverso da quello codificato dalla tripletta originale. Mutazione di sfasamento del registro di lettura (frameshift) Mutazione costituita dalla delezione o inserzione di un numero di coppie di basi (bp) che non e' un multiplo di 3, che altera quindi il registro con cui vengono letti i codoni di un gene. Le regioni codificanti al 3' di una tale mutazione verranno lette come codificanti aminoacidi diversi e spesso presenteranno codoni stop.

Mutazione germinale

Mutazione presente negli spermatozoi o nella cellula uovo (o nei loro precursori) di un individuo e che può essere trasmessa alla prole. Quando una mutazione nella linea germinale si verifica per la prima volta, nella famiglia interessata non ci saranno portatori né storia clinica precedente. Una volta trasmesse alla discendenza, le mutazioni germinali saranno presenti in tutte le cellule della prole, incluse le cellule della linea germinale, e possono essere trasmesse alle generazioni successive, a meno che non interferiscano con la riproduzione.

Mutazione non senso

Mutazione nella sequenza nucleotidica in cui il cambio di uno o piu' nucleotidi, una inserzione o una delezione, provocano la terminazione prematura della traduzione di un mRNA in seguito alla comparsa, nella corretta fase di lettura, di uno o piu' codoni di terminazione (UAA, UAG, UGA).

Mutazione puntiforme

Mutazione consistente in un'alterazione, quale una sostituzione, una delezione o un'inserzione, di una singola coppia di basi del DNA.

Mutazione somatica

Mutazione a livello del DNA di una qualunque cellula del corpo (cellule somatiche), eccezion fatta, quindi, per le cellule della linea germinale; pertanto essa non viene trasmessa alla discendenza. Nel caso in cui l'elemento colpito sia una cellula ancora in grado di dividersi, la mutazione viene trasmessa a tutte le cellule che derivano da essa per mitosi. In questo caso l'organismo diviene un mosaico, cioe' sara' costituito da una popolazione di cellule normali ed una di cellule mutate.

Mutazione spontanea

Mutazione che compare spontaneamente (cioe' in assenza di mutageni) in un organismo, comunemente dovuta a errori nei processi di replicazione, ricombinazione o riparo del DNA.