Glossario
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PCR (polymerase chain reaction, reazione a catena della
polimerasi)
Tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare in
breve tempo tratti specifici di DNA, purche' se ne conosca,
almeno in parte, la sequenza. Si avvale di cicli di
denaturazione, riassociazione con l'innesco e di estensione per
amplificare di oltre 106 volte il numero di copie della sequenza
di DNA bersaglio. Questa tecnica ha un grande numero di
applicazioni in campi diversi, dalla ricerca alla diagnostica
alla medicina legale.
Penetranza
Il termine si riferisce all'espressione o non-espressione di
un fenotipo. La penetranza e' completa (100%) quando il fenotipo
si esprime ogni volta che e' presente il corrispondente genotipo;
la penetranza e' incompleta o ridotta quando il fenotipo puo' non
esprimersi negli individui portatori del gene.
Peptide
Composto formato da aminoacidi legati tra loro per la
condensazione di un gruppo aminico (-NH2) di un aminoacido con il
gruppo carbossilico (-COOH) del successivo, attraverso un legame
detto legame peptidico (-NH-CO-).
Plasmide
Elemento genetico extracromosomico, presente per lo piu' in
cellule batteriche, in grado di replicare indipendentemente dal
DNA dell'ospite. La maggior parte dei plasmidi e' costituita da
molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni
per la resistenza agli antibiotici. Un plasmide non e'
fisicamente concatenato al/ai cromosomi, e puo' cosi' essere
perso dalle cellule ospiti. Numerosi plasmidi, naturali o
parzialmente sintetici, trovano largo impiego in ingegneria
genetica come vettori di clonazione.
Polimorfismo genetico
Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un
fenotipo. Per definizione, la frequenza dell'allele raro deve
essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale
valore arbitrario, si preferisce parlare di varianti genetiche
rare, che in molti loci sono presenti in aggiunta ai
polimorfismi.
Polipeptide
Catena di aminoacidi (> 10-20) uniti da legame peptidico
(-NH-CO-). Catene con un numero di peptidi minore di 10 sono
comunemente dette oligopeptidi
Poliploidia
Condizione caratterizzata dalla presenza, nella cellula, di un
numero di cromosomi superiore al valore diploide, corrispondente
a un multiplo esatto del corredo aploide (es. 3n = corredo
triploide, 4n = corredo tetraploide, ecc.).
Portatore
Individuo eterozigote per un gene recessivo e che percio' puo'
trasmettere il gene alla progenie senza mostrare manifestazioni a
livello fenotipico.
Predisposizione genetica
Aumentata suscettibilità, dipendente dal genotipo ad
uno o più loci, a sviluppare una specifica malattia;
perchè questa si manifesti è spesso necessario
anche il concorso di fattori ambientali.
Prevalenza
In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato
ponendo al numeratore il numero di persone che in una popolazione
sono affette da una certa malattia in un determinato intervallo o
punto temporale, e al denominatore il numero totale di persone
della popolazione considerata. La prevalenza fornisce tutti i
casi di malattia, vecchi e nuovi, a differenza dell'incidenza
(vedi), ed e' un valido indicatore sanitario per le patologie
croniche di lungo decorso.
Probando (proposito, caso indice)
Persona, con specifico fenotipo, attraverso la quale viene
identificata una famiglia con determinate caratteristiche
genetiche.
Probe
Vedi Sonda.
Procarioti
Organismi (esempio batteri), privi di membrana nucleare, che
possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a
proteine basiche come gli istoni, e una parete rigida contenente
particolari strutture glicoproteiche, dette peptidoglicani. I
procarioti non presentano organelli citoplasmatici (quale per es.
mitocondri).
Prodotto genico
RNA messagero o proteina codificata da uno specifico gene.
Profase
Stadio precoce della divisione nucleare, mitotica e meiotica,
durante il quale i cromosomi si condensano e diventano visibili
all'interno dell'involucro nucleare. La profase meiotica, durante
la quale avviene l'appaiamento dei cromosomi omologhi, è
complessa e viene a sua volta suddivisa in cinque fasi:
leptotene, zigotene, pachitene, diplotene, diacinesi.
Progetto Genoma Umano (Human Genome Project)
Progetto di collaborazione scientifica a livello
internazionale (Unione Europea, USA, Giappone) volto alla
mappatura e sequenziamento dei tre miliardi di nucleotidi che
compongono il genoma umano. Il Progetto e' formalmente iniziato
nel 1990 ed il suo completamento e' previsto per il 2005.
Obiettivi del Progetto sono, attraverso l'incremento delle
conoscenze biologiche di base, l'approntamento di un spettro
estremamente ampio di strumenti diagnostici sensibili, specifici
e tempestivi per le malattie e le predisposizioni patologiche di
origine genetica ed eventualmente di nuove strategie terapeutiche
(terapia genica). Il Progetto Genoma e' ulteriormente integrato
dal Progetto Variazione del Genoma Umano (Human Genome Diversity
Project) che studia la variazione genetica nella specie umana,
dalla genetica delle popolazioni alle differenze nelle
suscettibilita' a determinate patologie. Il Progetto Genoma ha
suscitato una imponente mobilitazione di energie scientifiche; vi
sono tuttavia preoccupazioni su certe potenziali conseguenze
negative a livello sociale e/o legislativo dell'uso dei
risultati, riguardanti, ad es., possibili discriminazioni,
garanzie di riservatezza, uso delle informazioni di possibile
interesse commerciale, ecc. A tale proposito sono state adottate
nel 1996 le raccomandazioni della Human Genome Organization
(HUGO), un'associazione internazionale, senza fini di lucro, di
ricercatori che svolgono ricerche sul genoma umano. Le
raccomandazioni riguardano soprattutto la competenza scientifica,
la comunicazione dei risultati, la possibilita' di completa
consultazione, il consenso informato, la riservatezza
dell'informazione genetica, la collaborazione e il conflitto di
interessi.
Promotori
Sequenze nucleotidiche conservate, presenti a monte (5') di
ogni gene espresso che interagiscono con la RNA polimerasi e sono
la sede del sito di inizio della sintesi dell'RNA messaggero. I
promotori spesso contengono le sequenze denominate TATA box a
circa 30 coppie di basi a monte del sito di inizio, determinando
l'esatto sito di inizio della trascrizione. Un'altra sequenza
importante e' CAAT (a una distanza di circa 80 coppie di basi) la
quale e'un sito di riconoscimento per la RNA polimerasi.
Proteina
Polimero organico di elevato peso molecolare e struttura molto
complessa, formato dall'unione con legame peptidico di
alfa-aminoacidi. Alcune proteine sono costituite da più di
una catena polipeptidica. Proto-oncogèni Geni normali
presenti nelle cellule eucariotiche, altamente conservati durante
l'evoluzione e coinvolti nella regolazione della proliferazione e
differenziamento cellulare. Se alterati (amplificati, mutati,
sovraespressi, riarrangiati ecc.) danno origine ad
oncogèni attivati capaci di causare trasformazione
neoplastica.
Pseudogeni
Sequenze di DNA, con struttura analoga a geni espressi, che
hanno acquisito una o più mutazioni durante l'evoluzione
divenendo incapaci di produrre una proteina. Un tipo di
pseudogeni, i pseudogeni processati, sono privi di introni e
presentano una coda di poliadenina al 3', suggerendo che possano
derivare da una trascrizione inversa di molecole di RNA
messaggero.
