Glossario

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Reazione a catena della polimerasi

Vedi PCR.

Recessivo (Carattere)

Carattere ereditario espresso solo negli individui omozigoti per il gene che lo controlla.

Replicazione semi-conservativa

Meccanismo di replicazione del DNA a doppia elica, in cui ciascuna delle due doppie eliche neoformate contengono un filamento proveniente dalla doppia elica genitrice e un filamento neosintetizzato, complementare al primo.

Retrotrascrizione

Processo di trascrizione dell'RNA in DNA complementare, ad opera dell'enzima trascrittasi inversa.

Retrotrasposone

Tipo di trasposone che si integra nel genoma con un meccanismo che implica un processo di trascrizione inversa.

Retrovirus

Virus ad RNA, il cui genoma e' costituito da RNA a singolo filamento comprendente le seguenti regioni: al 5' una sequenza regolativa (LTR); i geni (GAG) per le proteine strutturali; il gene (POL) per la trascrittasi inversa; i geni (ENV) per le glicoproteine di superficie; un'altra sequenza regolativa al 3' (LTR). Non appena le particelle virali penetrano nella cellula, la trascrittasi inversa produce un DNA il quale e' copia dell'RNA del genoma virale. Tale DNA, una volta integrato nel genoma della cellula (provirus), la induce a produrre RNA e proteine necessari per l'assemblaggio di nuove particelle virali.

Riarrangiamento cromosomico

Aberrazione cromosomica che origina da una o piu' rotture trasversali del cromosoma cui segue una nuova giustapposizione di parti cromosomiche. Puo' coinvolgere uno stesso cromosoma (riarrangiamento intracromosomico: ad es., delezioni, inversioni, vedi) oppure cromosomi diversi (riarrangiamento intercromosomico: traslocazioni, vedi).

Ribosomi

Particelle cellulari submicroscopiche costituite da RNA ribosomiale (rRNA) e proteine. I ribosomi dirigono le fasi del processo di sintesi delle proteine coordinando l'interazione tra RNA messaggero, RNA transfer ed altri cofattori proteici e non. E' a livello dei ribosomi che l'informazione contenuta nella sequenza nucleotidica viene tradotta in una specifica sequenza aminoacidica.

Ricombinante

E' detto di un organismo, cellula, locus genico o DNA che sia andato incontro a ricombinazione.

Ricombinazione

Processo che porta alla comparsa, nella progenie, di combinazioni di geni che non erano presenti in nessuno dei due genitori. La ricombinazione genica si verifica attraverso il processo del crossing-over e l'assortimento indipendente dei geni presenti sui cromosomi durante la gametogenesi e la successiva riunione casuale dei differenti tipi di gameti così formati, che si realizza con la fecondazione. La ricombinazione può essere intragenica; genica, quando un frammento di cromosoma viene sostituito con un frammento equivalente di un cromosoma omologo; mitotica, quando deriva da crossing-over somatico.

Ricombinazione non omologa

Tipo di ricombinazione genetica in cui gli scambi di materiale genetico non avvengono tra sequenze omologhe; ne sono esempi la trasposizione e l'integrazione del DNA di un profago.

Ricombinazione omologa

Tipo di ricombinazione genetica in cui lo scambio si verifica tra sequenze di DNA omologhe.

Ricombinazione sito-specifica

Ricombinazione che avviene tra due sequenze specifiche non necessariamente omologhe, sotto il controllo di uno specifico meccanismo di ricombinazione.

Riparazione del DNA (DNA repair)

Correzione attraverso vari meccanismi dei danni alla doppia elica del DNA proovocati da agenti chimici o fisici, o di errori della replicazione. La riparazione dell'integrità strutturale del DNA può ripristinare l'informazione genetica corretta, oppure determinare una mutazione. Sinonimo:Riparo.

Rischio attribuibile

In epidemiologia ha due significati: a) rischio attribuibile negli esposti è la differenza fra l'incidenza della patologia nei soggetti esposti al fattore di rischio e l'incidenza della stessa nei non esposti (A/A+B)-(C/C+D); b) rischio attribuibile di popolazione è la frazione dell'incidenza totale della patologia in una popolazione che è dovuta al (o associata con il) fattore di rischio.

Rischio relativo

In epidemiologia, misura dell'associazione tra fattore di rischio e malattia: rapporto tra l'incidenza della malattia nei soggetti esposti e nei non esposti (A/A+B)/(C/C+D). In particolare, per i test genetici misura il rischio di malattia in soggetti con test positivo o con specifico marcatore (Vedi odd ratio, tabella di contigenza).

RNA (acido ribonucleico)

Acido nucleico a singolo filamento (puo' formare doppi filamenti) la cui composizione biochimica è simile al DNA ma con le seguenti differenze riguardanti il pentosio (l'RNA possiede ribosio anzichè desossiribosio) e una delle basi azotate (uracile invece di timina). In base alla funzione si distinguono vari tipi di RNA: RNA eterogeneo nucleare (hnRNA), RNA messaggero (mRNA), RNA ribosomiale (rRNA), RNA nucleare piccolo (snRNA) e RNA transfer (tRNA). Queste forme di RNA sono implicate nel processo di trascrizione dell'informazione contenuta nel DNA e nel trasporto di questa nel citoplasma (mRNA), ove dirigono la biosintesi delle proteine codificate (mRNA, rRNA e tRNA). L'RNA, inoltre, costituisce il genoma di alcuni virus detti virus a RNA a singola elica (es. Picornavirus, retrovirus) o virus a RNA a doppia elica (es. reovirus).

RNA eterogeneo nucleare (hnRNA)

Lunga molecola di RNA a singolo filamento che costituisce il prodotto primario della trascrizione (trascritti primari) nel nucleo cellulare degli Eucarioti. Il trascritto primario prima di passare nel citoplasma va incontro a un processo di maturazione comprendente diverse modificazioni chimiche e strutturali: aggiunta all'estremita' 5' di un cap o cappuccio, rimozione degli introni (splicing, vedi) e aggiunta all'estremita' 3' di una coda di poliadenina (AAAA...). Il trascritto primario viene cosi' trasformato in mRNA maturo.

RNA messaggero

Vedi mRNA.

RNA nucleare piccolo (snRNA)

Tipo di RNA di piccole dimensioni presente nel nucleo delle cellule eucariotiche. Le molecole di snRNA si trovano associate a specifiche proteine nucleari a formare le ribonucleoproteine nucleari (snRNP) che rivestono un ruolo importante nelle funzioni nucleari (per esempio una di esse, U1 agisce come sequenza guida esterna per facilitare la corretta rimozione delle sequenze introniche dai precursori dell'RNA messaggero).

RNA polimerasi

Enzimi che catalizzano la biosintesi di molecole di RNA a partire dai singoli nucleotidi trifosfati, con liberazione di pirofosfato inorganico. La biosintesi dell'RNA puo' avvenire su uno stampo di DNA (RNA-polimerasi DNA-dipendente) o di RNA (RNA-polimerasi RNA-dipendente).

RNA (RNA ribosomiale)

Acido ribonucleico a singolo filamento presente nei ribosomi, nei quali ha funzioni sia strutturali che catalitiche. E' il tipo di RNA più abbondante nella cellula e ricopre un ruolo basilare, per quanto non ancora del tutto chiarito, nella biosintesi proteica. Screening genetico Intervento diagnostico a livello di popolazione per l'identificazione di soggetti ad elevato rischio di presentare una particolare malattia o di trasmetterla alla discendenza.