Glossario
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Tasso di mutazione
Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di
tempo (per esempio, per una generazione cellulare). Il tasso di
mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente
dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la
mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine
alla generazione successiva.
Tavola (o tabella) di contigenza o Tavola 2x2
E' una tabella a due entrate e viene utilizzata in
epidemiologia per effettuare misure di associazione. Per i test
genetici, con la tabella di contigenza è possibile
misurare l'associazione tra un marcatore o il risultato di un
test e la presenza/assenza di una malattia. In particolare: -
sensibilita' e specificita' (vedi) di un test, - valore
predittivo positivo e negativo (vedi) di un test - rischio
attribuibile e rischio relativo (vedi) associati alla presenza di
un marcatore. Malattia Presente Assente Test/marcatore
Positivo/Presente a b Negativo/Assente c d Tecnologia del DNA
ricombinante Complesso delle tecniche sperimentali e delle loro
applicazioni basate sugli esperimenti di DNA ricombinante (vedi
DNA ricombinante, ingegneria genetica).
Telocentrico
Detto di un cromosoma con un centromero in posizione
terminale.
Telofase
Stadio finale della divisione nucleare, mitotica e meiotica.
Durante la telofase i cromosomi, raggiunti i poli del fuso,
subiscono un processo di despiralizzazione e intorno alla
cromatina di ognuno dei due nuclei figli si organizza un nuovo
involucro nucleare. Contemporaneamente ha luogo il processo di
segmentazione e separazione del citoplasma che dà origine
alle due cellule figlie (citodieresi).
Telomero
Porzione terminale di un cromosoma eucariotico.
Terapia genica somatica
Correzione di un difetto genetico in cellule somatiche
mediante il trasferimento di DNA codificante il prodotto genico
funzionale nelle cellule deficitarie dell'organismo. Il DNA
esogeno non entra quindi a far parte della linea germinale e non
viene trasmesso alle generazionni successive. Lo scopo della
terapia genica somatica e' quello di sostituire solo il gene
difettivo, evitando le complicazioni derivanti dal rigetto dei
trapianti. Le possibilità di un uso pratico di tale
terapia sono, al momento, assai limitate.
Teratogeno
Agente chimico, fisico o biologico che interferisce con il
normale sviluppo embrionale, causando malformazioni congenite o
aumentandone l'incidenza.
Test cieco
Uso di un campione i cui contenuti sono sconosciuti ai tecnici
del laboratorio che effettuano il test, per verificare la
capacità del laboratorio stesso nell'eseguire un test
correttamente. Normalmente il personale tecnico è a
conoscenza del fatto che il campione viene usato per i controlli
di qualità, ma non conosce (cioè è cieco) il
suo contenuto. Nei controlli di qualità più
rigorosi, il campione arriva al laboratorio come un campione di
routine.
Test di predisposizione
Test per identificare una condizione di particolare
suscettibilita' dell'organismo a sviluppare un carattere o una
data malattia. Non tutte le persone con un risultato positivo
manifesteranno pero' quel carattere o quella data malattia.
Test di prestazione
Uso di test ciechi per determinare se i laboratori clinici
possono effettuare correttamente un'analisi. Abitualmente i
campioni utilizzati per il test sono forniti da una
organizzazione indipendente rispetto ai laboratori che effettuano
le analisi. Test presintomatico Vedi definizione al punto 2.2.2
del testo.
Tipo selvatico (wild type)
Per un dato organismo il genotipo o fenotipo (considerato
"normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di
laboratorio.
Traduzione
Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una
molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di
aminoacidi durante la biosintesi proteica.
Transgenico
Organismo il cui genoma è stato modificato mediante
l'introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA
ricombinante. Il nuovo gene può aggiungersi o sostituirsi
al gene originario presente nell'organismo ricevente, oppure
annullarne l'espressione (knock-out genico). Per ottenere un
animale transgenico è possibile prelevare da una femmina
l'oocita fecondato, e introdurre all'interno del nucleo il gene
di interesse clonato in un vettore, di solito retrovirale. In
alternativa, il gene può essere inserito in colture di
cellule embrionali dalle quali sarà possibile ottenere
successivamente un embrione. In ambedue gli approcci, lo zigote o
l'embrione, nel caso di mammiferi, viene inserito nell'utero di
un'altra femmina dove prosegue lo sviluppo sino al termine della
gravidanza. Se l'organismo è in grado di riprodursi, il
gene trasferito potrà essere trasmesso alla progenie
anch'essa portatrice del nuovo fenotipo.
Trascrittasi inversa (DNA polimerasi
RNA-dipendente)
Enzima presente in alcuni virus a RNA (retrovirus) che
catalizza la biosintesi di molecole di DNA su stampi di RNA a
catena singola. L'enzima viene impiegato in ingegneria genetica
per produrre molecole di cDNA da una preparazione purificata di
RNA.
Trascritto
Molecola di RNA prodotta dalla trascrizione di un gene ad
opera della RNA polimerasi. Il trascritto primario di solito deve
subire una serie di modificazioni prima di trasformarsi nelle
molecole mature di RNA messaggero, ribosomiale o transfer
funzionalmente attive.
Trascritto primario
Primo prodotto, non ulteriormente elaborato (quindi contenente
le sequenze corrispondenti sia agli esoni che agli introni) del
processo di trascrizione del DNA. Negli eucarioti corrisponde
all'RNA eterogeneo nucleare (hnRNA).
Trascrizione
Processo di trasferimento dell'informazione contenuta nel DNA
in una sequenza complementare di RNA; la reazione è
catalizzata dall'enzima RNA polimerasi DNA-dipendente.
Trascrizione inversa
Processo di biosintesi di filamenti di DNA su stampi di RNA ad
opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi
inversa. Si verifica in cellule infettate da virus a RNA della
classe dei retrovirus. Negli esperimenti di ingegneria genetica,
la trascrizione inversa viene condotta in vitro a partire da RNA
purificato e porta alla sintesi di DNA complementare (cDNA).
Trasfezione
Meccanismo mediante il quale cellule eucariotiche in coltura
acquistano nuovi marcatori genetici mediante incorporazione di
DNA eterologo.
Trasformazione
1) Trasformazione batterica: acquisizione di nuovi marcatori
genetici mediante l'incorporazione di DNA esogeno in un batterio
in stato di competenza. 2) Trasformazione delle cellule
eucariotiche: conversione di cellule in coltura da uno stato
normale ad uno stato di crescita non controllata, simile o
identica alla condizione neoplastica.
Traslocazione
Aberrazione cromosomica strutturale che consiste nel
trasferimento di un segmento di cromosoma fra cromosomi diversi.
Le traslocazioni comprendono: le traslocazioni reciproche,
scambio simmetrico di segmenti di cromosoma fra cromosomi
diversi; le traslocazioni robertsoniane (fusioni centriche),
originano da due rotture sui cromosomi acrocentrici, a livello
del centromero o in una regione vicina al centromero e dalla
successiva fusione delle braccia lunghe; le traslocazioni non
reciproche (traslocazioni per inserzione), originano da tre
rotture cromosomiche, due delle quali sullo stesso cromosoma e la
terza su un altro cromosoma; il segmento di cromosoma compreso
tra le due rotture viene trasferito ed inserito sul cromosoma non
omologo senza che si verifichi scambio reciproco di
materiale.
Trasposone
Sequenza di DNA in grado di promuovere il proprio spostamento
in punti diversi del genoma. I trasposoni generalmente contengono
numerosi geni e sono forniti alle estremità di sequenze di
inserzione identiche che permettono loro di spostarsi facilmente
da una posizione all'altra del genoma. Sinonimi: Elementi
genetici trasponibili; elementi di inserzione
Tripletta
Vedi Codone.
Trisomia
Tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza, in una
cellula o un organismo diploide, di un cromosoma in sovrannumero
(extracromosoma) in una coppia di omologhi (2n+1). Condizione
piu' rara e' la doppia trisomia (2n+1+1) che consiste nella
presenza di un extracromosoma in due coppie omologhe diverse.
tRNA (RNA transfer) Piccole molecole di RNA che
trasportano aminoacidi specifici verso la molecola dell'mRNA
legata ai ribosomi, localizzandoli nella posizione esatta a
livello della molecola polipeptidica in costruzione. L'aminoacido
è inserito correttamente grazie alla
complementarietà tra una tripletta di nucleotidi presente
ad un'estremita' del tRNA (anticodone) e una specifica tripletta
di nucleotidi (codone) presente sulla molecola di mRNA che
codifica quella specifica proteina.
